Image

Dr. Hajbeviko Fatma Yılmaz
WUZİNŞEW
dr.fatmaylmz@gmail.com
Tüm Yazıları

01 Mart 2020, Pazar

Down sendromu

 

       Yeniden merhaba… Mart ayı sayımızda hayatımıza +1 farklılıklarıyla renk katan “Down Sendromlu” bireylerden bahsetmek istiyorum. Çekik gözlü, sevgi dolu bu muhteşem insanları daha yakından tanıyalım mı?Down sendromu genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. İlk olarak 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Sıradan insanlarda anne ve babadan gelen 23’er kromozom neticesinde toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde 21. kromozom 3 adettir ve toplam 47 kromozomları vardır. Bu nedenle down sendromu “Trizomi 21” diye de adlandırılır. Fazla kromozom % 80 anne, % 20 baba kaynaklıdır. Sendromun nedeni bilinmiyor ve önlenemiyor. Ancak 35 yaş ve üstü gebeliklerde görülme sıklığının arttığı biliniyor. Down sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendroma sahip çocuk sahibi olma ihtimali artıyor. Irk, coğrafi konum veya sosyo-ekonomik statü ile ilişkisizdir. Ortalama her 800- 1000 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarı down sendromlu olduğu düşünülmektedir.

       3 çeşit down sendromu vardır:

       Trizomi 21: En sık görülen formdur (down’lu bireylerin % 95’i), 21. kromozom 3 adettir.

       Translokasyon: 21. kromozomun bir parçası kopup başka bir kromozoma yapışır. Yine 21. kromozom 3 adet olduğundan standart tiptekiyle aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun kalıtımsal tipidir. Translokasyona sahip ebeveynlerden biri taşıyıcı olursa down sendromu kalıtımsal (% 33) olur. Translokasyon down sendromlu çocuk olasılığı taşıyıcı anneyse % 20, taşıyıcı baba ise % 5- % 2 arasındadır. Bu tipte gelecekteki gebeliklerde risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık önemlidir.

       Mozaik: Bazı hücreler 46, bazıları 47 kromozomludur. Tipik özellikler daha seyrek görülür, çünkü fazla kromozomlu hücre sayısı diğer tiplere göre daha azdır.

       Günümüzde down sendromu tanısı gebelik süresince yapılan rutin tarama ve spesifik tanı testleri ile doğum öncesi saptanabilmektedir.

       En erken, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan kan tahlili ve ultrasonografiyle belirlenebilir.

       Halk arasında ikili test diye bilinen bu uygulamada, anneden alınan kan örneğinde bazı proteinlere bakılır. Ultrasonografide fetusun (anne karnındaki bebek) boyu, ense kalınlığı gibi bazı özellikler değerlendirilir. İki inceleme verileri birleştirilerek bir risk hesaplaması yapılır. Bu testin down sendromunu yakalama hassasiyeti % 85’tir. Ancak unutulmamalıdır ki ikili test, kromozomal hastalıklar açısından risk hesaplamaya yarayan bir tarama yöntemidir, kesin tanı testi değildir.

       16-20. haftalar arasında anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabilir. Anneden alınan kan örneğinde, farklı hormon ölçümleri yapılır. Bu ölçümde, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı ve hamilelik haftası gibi değişkenleri kapsayan bir testle risk değerlendirilir.

       Amniyosentez:

       Ultrason eşliğinde ince bir iğne ile fetusun çevresindeki amniyo sıvısından örnek alınarak yapılır.

       Koryon villus örneklemesi (CVS): 1114 hafta arasında bebeğin eşinden parça alınır ve kromozom değerlendirmesi yapılır.

       CVS ve amniyosentez ile % 100 tanı konabilir. Fetal DNA testi: Fetus DNA’sı çalışılarak bebekteki kromozomal bozuklukların saptanmasını sağlayan bir tarama yöntemidir.

       Fetal DNA testi 4 farklı yöntemle yapılabilir: Nifty testi (anne kanından), amniyosentez (bebekten su alma), koryon villus (bebekten parça alma) veya kordosentez (bebeğin kordonundan kan alma). Sıklıkla anne kanından alınan örnekle yapılmaktadır. Böylece çok daha erken dönemde ve sadece anneden kan alınarak tanı konması mümkün olabilir.

       Doğumdan sonra bebekte fiziksel özellikler down sendromunu desteklese bile kesin tanı için bebekten alınan kan örneğinde kromozom analizi yapılmalıdır.

       Down sendromlu bireylerin çoğunda tipik fiziksel özellikler vardır: Doğumdan itibaren gözler küçük ve çekik, ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir. Bunların yanı sıra basık burun, kıvrık serçeparmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması, küçük el ve ayaklar, yaşıtlarına kıyasla daha kısa boy görülebilir.

       Bebeklerde zayıf kas tonusuna bağlı emmede güçlük, kaslarda gevşeklik, daha ileriki dönemlerde konuşma-dil becerisi, emekleme-yürüme-tuvalet eğitimi gibi bilişsel fonksiyonlarda gecikme, dikkat sorunları, inat ve öfke nöbetleri, uyku bozuklukları gibi davranış sorunları görülebilir.

       Down sendromlu bireylerin doğumdan itibaren işitme-göz problemleri, kalp sorunları, uyku apnesi, bağırsak ve mide sorunları (kabızlık, reflü ve çölyak hastalığı gibi), tiroid bozuklukları, enfeksiyonlara yatkınlık, sosyal beceri ve iletişim zorlukları, ileri yaşlarda alzheimer gibi bazı rahatsızlıklara yakalanma riskleri daha fazladır. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan zamanında yapılması bu hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde önemlidir. Örneğin kas gevşekliği (hipotoni), doğumdan itibaren fizyoterapist desteği alınarak aşılabilir. Metabolizmaları yavaş çalıştığından erken yaşta doğru beslenme alışkanlıklarının edindirilmesiyle ileride gelişebilecek kilo problemleri önlenebilir.

       Down sendromlu bebeklerin motor ve zihinsel gelişimleri akranlarından daha yavaştır. Yaş büyüdükçe aradaki makas daha belirgin hale gelir. Ancak erken ve uygun eğitim programlarıyla down sendromlu bireylerin toplum içinde yer edinmeleri ve başarı sağlamaları mümkün olmaktadır. Günümüzde doğru uygulanan programlar sayesinde üniversite mezunu, dil öğrenen, bağımsız yaşayabilen, çalışan down sendromlu bireyler gittikçe artmaktadır.

       Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır. En önemli nokta erken başlanan, sürekli ve bol tekrardan oluşan bilinçli eğitimdir.

       Unutulmamalıdır ki her çocuk gibi down sendromlu çocuklar da farklı zekâ seviyesine, kişiliğe ve yeteneklere sahiptir. Önemli olan bu bireylerin kapasitelerini maksimum düzeyde kullanmasını sağlayacak doğru eğitim ve terapilerin (dil-davranış gibi) doğru zamanda, ehil kişilerce verilmesidir.

       Down sendromlu bebeklerin gelişiminin akranlarından yavaş olduğu ve daha çok desteğe ihtiyaç duydukları bilinmelidir. Bu nedenle bebek gelişiminin geri kalmasını beklemeden hemen eğitime başlamak gerekir. Bebekte ciddi bir sağlık sorunu yoksa doğumdan itibaren 0-2 ay içerisinde fizyoterapist ve özel eğitim uzmanı desteği almak son derece önemlidir. Bu konuda gerekli bilgilere ulaşabileceğiniz Türkiye Down Sendromu Derneği’nin linki: https://www.downturkiye.org/ Buradan bilgi edinmenin yanı sıra, dilerseniz hediye ve kartlarından alarak derneğe katkı da sağlayabilirsiniz. “Gerçek Dostlar Kromozom Saymaz!” sloganıyla down sendromlu bireylerin karşılaştıkları ayrımcılıkla mücadele ederek, fırsat eşitliği sağlamak ve toplumdaki vazgeçilmez yerlerini sağlamlaştırmak amacıyla çalışıyorlar. “Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir” diyerek bizler gibi tüm duyguları anladıklarını ve yaşadıklarını anlatmaya çalışıyorlar.

       Birleşmiş Milletler’in 10 Kasım 2011 kararı ile 21. kromozomun 3 tane olmasına atıf yapılarak belirlenen 21 Mart, “Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü” olarak kutlanmaktadır.

       Ne dersiniz, down sendromlu bireyleri daha yakından tanımaya gayret edip onların eğitim ve sosyal hayata katılmalarına destek olalım mı? Mesela bir pazar kendinize bir iyilik yapın ve çalışanlarını down sendromlu bireylerin oluşturduğu Şişli Down Cafe https://www.instagram. com/sislidowncafe/?hl=en veya Tebessüm Kahvesi’ne (https://www.tebessumkahvesi.com.tr/) konuk olun. +1 farka şahitlik edin.

 

       Kaynaklar:

       https://www.downturkiye.org/

       https://www.instagram.com/sislidowncafe/?hl=en

       https://www.tebessumkahvesi.com.tr/

 

 

Bu metni kaynak göstererek kullanabilirsiniz.