Sosyal sorumluluk projeleriyle farkındalık oluşturmaya çalışılan SMA hastalığı…

0
142

Yeniden merhaba,

Bu pandemi bitmeyecek, artık hepimiz maske- mesafe-hijyen üçlüsünü ezberledik. Bu ayki yazımızda, bambaşka bir konudan, yapılan yardım kampanyaları ve sosyal sorumluluk projeleriyle farkındalık oluşturmaya çalışılan SMA hastalığından bahsetmek istiyorum.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), sinir sistemi ve iskelet kaslarını etkileyen, hareket kabiliyetini kısıtlayan, kalıtsal bir hastalıktır. Bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm nedenidir.

Vücudumuzdaki kasların kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin çoğu omurilikte bulunur. Bu hücreler kontrolümüz altında olan istemli kasların sağlıklı olması için gerekli proteinlerin üretiminde etkilidir.

SMA’da omurilikte bulunan sinir hücrelerinin (motor nöron) hasarı sonucu kas sağlığı için gerekli protein üretimi yapılamaz ve kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri algılayamazlar. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli uyarılmadığında atrofi yani kasta erime gelişir. SMA, kontrol edebildiğimiz istemli kaslarda kuvvetsizlik, zamanla erime ve ölümcül kas güçsüzlüğü şeklinde bulgu verir. Vücudun merkezine yakın olan kaslar daha fazla etkilenir. İstemsiz kasların fonksiyonu (kalp gibi kontrolümüz dışında çalışan), görme-işitme-koku-tat duyuları ve zekâ bozulmaz.

SMA hastalığının tipleri

SMA, sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan SMN adlı motor nöron proteini eksikliğinden kaynaklanır.

En sık görülen formunda SMN1 adlı genin, 5. kromozom üzerinde olmaması veya bozuk olması hastalığa yol açar (kromozom 5 kaynaklı SMA veya SMN ilişkili SMA). Belirtilerin başlangıç yaşına, ilerleme hızına ve hastanın hareket kabiliyetine göre 4 farklı tip belirlenmiştir.

İlk belirtilerin görülmesi doğum ve bebeklik dönemindeyse Tip 1, gençlikte Tip 2 ve Tip 3, yetişkin dönemde ise Tip 4 olarak tanımlanır. Bunların dışında Tip 0 adı verilen, gebeliğin son döneminde gelişen hastalıkta genellikle erken doğum, yenidoğan döneminde ciddi zayıflık, emme-nefes alma-yutkunma fonksiyonlarında bozulma görülür. Bu bebekler genellikle normal gelişimlerini tamamlayamaz, yüz felci-uyaranlara tepkisizlik, doğumsal kalp hastalıkları bulunur ve ilk altı ayda kaybedilir.

Doğumdan sonraki ilk 6 ay- 1 yıl içinde hastalık belirtilerinin görüldüğü Tip 1 SMA, hastalığın en ağır formudur. Çocuklar genellikle zayıftır, baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur, desteksiz oturamazlar. Göz kontağı ve iletişim kurabilirler. Emme-yutma-nefes alma güçlüğü görülür. Solunuma yardımcı mekanik vantilasyon ve beslenme tüpleri kullanılarak birkaç yıl hayatta kalabilirler.

Tip 2 SMA, 3-15 aylıkken yardımsız oturabilen ve baş kontrolü olan çocukların ayakta duramaması ve yürüyememesi şeklinde başlar. Vücudun merkezine yakın kaslar ve bacaklar daha çok etkilenir. Solunum hastalıkları riski genel popülasyondan fazladır. Yetişkin döneme ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler.
Tip 3 SMA belirtileri, 18 aylık-yetişkin dönem arasında başlar. SMA’lı kişi akranlarıyla aynı fiziksel aktiviteyi yapamaz, erken dönemde emeklerken ya da yürürken geride kalır. Hastalığın ilerlemesiyle kaslarda gelişen zayıflık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, zamanla ayakta durma ve yürüme kabiliyetinin kaybına neden olur, ergenlik döneminde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Bazı hastalarda yürüme bozulmaz fakat ayak deformiteleri, skolyoz ve solunum güçlüğü gelişir.

Tip 4 – geç başlangıçlı SMA, ergenlik sonu veya yetişkin dönemde başlar, daha yavaş seyirli olabilir, hastalar yaşam boyu hareket kabiliyetlerini koruyabilir. Kaslarda güçsüzlük, seyirme olabilir.

SMA hastalığının belirtileri

Hastalığın başlangıç yaşı ve tipine göre değişmekle birlikte en belirgin semptom, istemli (kontrol edilebilir) kaslarda zayıflıktır. En çok vücudun merkezine yakın omuz, kalça, uyluk, üst sırt kasları etkilenir. Sırt kaslarının erimesi omurga eğriliklerine ve kamburluğa neden olur. Bacaklar, kollardan daha çok etkilenir ve reflekslerde azalma gelişir (kromozom 5 kaynaklı tip). Kromozom 5 kaynaklı olmayan tipte, vücudun merkeze uzak kasları ilk etkilenir, hastalığın şiddeti kişiden kişiye çok farklılık gösterir.

Solunum ve yutmadan sorumlu kaslar etkilendiğinde bu fonksiyonlar bozulur.

SMA hastalığının başlangıç yaşı ve kaslardaki hareket kabiliyeti, motor nöronlarda bulunan kullanılabilir kas protein miktarına bağlıdır. Kromozom 5 ilişkili tipte belirtiler ne kadar geç başlarsa ve vücutta ne kadar çok SMN proteini varsa belirtiler o kadar hafif olur.

Hastalığın temel özelliği, kaslarda erime sonrası fonksiyon kaybıdır. En sıkıntılı durumsa solunumu kontrol eden kasların etkilenmesidir. Solunum kaslarının zayıflaması baş ağrısı, gece uyku düzensizliği, uykusuzluk, konsantrasyonda bozulma, solunum yolu enfeksiyonları, kalp hasarı ve solunum yetmezliği şeklinde bulgular verir.

Omurgayı destekleyen kaslarda bozulmaya bağlı skolyoz gelişir. Vücut şekil bozukluğunun yanı sıra zamanla iç organların eğilen omurgaya uyum sağlamak için konumlanmasına bağlı iç organ bozuklukları gelişebilir. Bu nedenle büyüme tamamlandığında cerrahi müdahale ile skolyozun düzeltilmesi gerekir. Çocuğun solunum fonksiyonları bozulduğunda erken cerrahi müdahale yapılabilir.

SMA hastalığının tanısı

Kaslarda güçsüzlük, hareket zorluğu, motor becerilerin kaybı, reflekslerin azalması-kaybı gibi şikâyetlerin varlığında ailenin kas hastalığı açısından değerlendirilmesi gerekir; çünkü bu hastalık genetik geçişlidir.

En kesin yöntem kan örneğinden yapılan genetik testtir. Kromozom 5 ilişkili SMA tanısı rahatlıkla konur.

Nadiren uyluktan kas biopsisi, kastaki elektriksel aktiviteyi ölçen EMG (elektromiyografi), kan CK (kas hasarında salınan kreatin kinaz adlı enzim) ölçümü kullanılabilir.

SMA hastalığının tedavisi:

Maalesef kesin bir tedavi yöntemi ve tam düzelme sağlanamaz. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılması ve kişinin yaşam kalitesinin idamesine yönelik destek tedavileri uygulanır.

SMA’nın temelinde kas sorunu olduğundan bu hastalar yeterli egzersiz yapamaz, kiloya meyillidirler. Diyet düzenlemeleriyle kilo alımının önlenmesi önemlidir. Eklemlerin hareket kabiliyetinin ve esnekliğinin korunması için belli egzersizlerin denetimli yaptırılması önerilir.

Solunum kaslarının etkilenmesine bağlı solunum güçlüğü ve yetmezliği temel sorundur. Tip 1 ve 2 SMA’da en sık ölüm nedeni budur. Solunumun oksijen maskesi veya makinelerle desteklenmesi gerekir. Etkin solunum yapılamadığından hava yollarının temizlenmesi enfeksiyonlardan korunmada önemlidir.

Yutma güçlüğü gelişen hastalarda beslenme tüpleriyle beslenme sağlanmalıdır.

Skolyoz gelişmesi hastanın akciğerlerini sıkıştırarak solunum güçlüğüne neden olacağı için korse kullanılabilir.

SMA hastalığının tedavisiyle ilgili çalışmalar sürmektedir. Spinraza, 2-12 yaş aralığında önerilen, SMN2 proteini üretimini artırmak için SMN2 genini düzenleyen bir ilaçtır. 2 yaşından küçük hastalarda eksik genlerin verilmesine dayalı tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Zolgensma, 2 yaşından küçük SMA’lılarda uygulanmak üzere FDA’den onay alan ilk gen tedavi ilacıdır. Bu yöntemde yüz güldürücü sonuçlar alınabilmekte, ancak çalışmalar hâlâ sürüyor.
SMA’nın genetik testle erken tespit edilmesi önem taşımaktadır. Genetik geçiş nedeniyle anne ve baba sağlıklı olsa da, taşıyıcı olmaları durumunda çocuklarında SMA gelişebilir. Hatta önceki çocukları sağlıklıyken bir sonraki SMA’lı olabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olmaları önerilir.
SMA’lı çocuk sahibi ailelerin temel çağrısı, taşıyıcı ebeveynlerin evlilik öncesi genetik testle tespit edilerek bilgilendirilmesidir.

Kaynaklar:
* https://www.sma.org.tr/
* https://www.zolgensma.com/
* https://smabenimleyuru.org.tr/amerikan-gida-ve-ilac-dairesi-fdanin-gen-tedavisi-zolgensma-hakkindaki-resmi-aciklamasi-yayinlandi/

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here